Em agosto, mês de conscientização sobre a doença, ações destacam a importância do diagnóstico precoce e do tratamento contínuo
A AME é caracterizada pela ausência ou deficiência do gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a manutenção dos neurônios motores. A falta dessa proteína provoca a morte dos neurônios, afetando a mobilidade, a respiração e a capacidade de engolir. Segundo o Ministério da Saúde, até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, sendo 511 do tipo 1.
Agosto é o mês mundial de conscientização sobre a AME, com ações voltadas à divulgação de informações e capacitação de profissionais. No Dia Nacional da Pessoa com AME, 8 de agosto, famílias “acendem velas” em memória dos que faleceram e para simbolizar a esperança. O Congresso Nacional será iluminado de azul em 9 e 10 de agosto para marcar a data.
O diagnóstico precoce é crucial para garantir uma melhor qualidade de vida. A neurologista infantil Stella Santos explica que o diagnóstico envolve um exame físico cuidadoso e testes genéticos específicos. A expectativa é que a detecção da AME seja incluída no Teste do Pezinho, ampliando as possibilidades de tratamento.
Desde 2019, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o medicamento Nusinersena (Spinraza), único registrado no Brasil e considerado um dos mais caros do mundo, para pacientes com AME. O tratamento contínuo é fundamental para o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes.
