Embora represente cerca de 1% dos casos da doença, especialistas destacam a importância da investigação genética para identificar riscos e orientar familiares.
Embora o câncer de mama seja mais comum entre as mulheres, homens também podem desenvolver a doença. Dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca) indicam que cerca de 1% de todos os casos de câncer de mama são diagnosticados no público masculino, e parte desses diagnósticos pode estar relacionada a alterações genéticas hereditárias.
Um estudo publicado em 2024 no Journal of Medical Genetics mostrou que homens com câncer de mama apresentam maior probabilidade de carregar variantes germinativas em genes responsáveis pelo reparo do DNA, principalmente no gene BRCA2. As alterações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 já são conhecidas por aumentar a predisposição a diferentes tipos de câncer.
Segundo o vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia para a América Latina da Centogene, Dr. Raphael Parmeggiani, a investigação genética vai além da confirmação do diagnóstico. “Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição”, afirma.
Além dos genes BRCA1 e BRCA2, pesquisas também apontam a relação da doença com variantes em outros genes, como CHEK2, RAD51D e PALB2. Essas alterações podem estar associadas ao aumento do risco para outros tipos de câncer.
De acordo com especialistas, variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 também elevam a predisposição ao câncer de pâncreas e de próstata. Alterações no gene PALB2 estão relacionadas ao câncer de pâncreas, enquanto variantes no gene CHEK2 podem aumentar o risco de tumores de próstata, rim, cólon, tireoide, estômago, entre outros.
Para os pesquisadores, a identificação dessas variantes hereditárias contribui para uma compreensão mais ampla dos fatores genéticos envolvidos na doença e pode auxiliar na definição de estratégias de prevenção e acompanhamento médico.
Dr. Parmeggiani destaca que a genética deixou de ser utilizada apenas para confirmar diagnósticos e passou a desempenhar papel importante na medicina personalizada. “O objetivo é transformar esses dados em conhecimento que ajude médicos e pacientes a tomar decisões mais precisas, considerando as características únicas de cada pessoa”, explica.
Apesar dos avanços na área, especialistas alertam que o acesso aos testes genéticos e à interpretação adequada dos resultados ainda representa um desafio. Eles ressaltam que a presença de alterações genéticas não significa que uma pessoa necessariamente desenvolverá câncer, mas indica uma predisposição que deve ser acompanhada por profissionais de saúde.
