O caso das gêmeas Cayetana e Celia, de 12 anos, tem chamado a atenção para os mistérios que ainda cercam os gêmeos e as variações genéticas que podem ocorrer entre eles. Ambas possuem uma mutação que inativa o gene GNAS, responsável por impedir a formação de osso em partes do corpo onde não deveria haver.
A doença se manifesta de forma agressiva em uma das gêmeas, enquanto a outra não é afetada. Essa aparente discrepância entre irmãos gêmeos idênticos é explicada por estudos realizados por pesquisadores da Universidade do Porto e da Universidade Hadassah-Hebrew em Israel.
Embora os gêmeos monozigóticos se originem de um único zigoto e sejam considerados geneticamente idênticos, eles nunca serão totalmente iguais. Uma série de fatores influencia suas características, incluindo influências genéticas, epigenéticas e ambientais. Essa diversidade de fatores é o que torna possível que certas doenças afetem apenas um dos irmãos.
Segundo a geneticista clínica Heloísa G. Santos, doutorada em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, a situação das irmãs Cayetana e Celia está relacionada a outras situações de Pseudo-Hipoparatireoidismo e faz parte de um espectro de variações conhecidas em uma mesma família de doentes.
A especialista aponta que a irmã mais afetada pela heteroplasia óssea progressiva pode ter uma segunda mutação que não está presente na irmã não afetada pela doença. Essas diferenças genéticas podem ser explicadas por padrões epigenéticos distintos, que, embora raros, têm sido descritos em estudos científicos.
Dessa forma, o caso das irmãs gêmeas não é tão incomum ou imprevisível quanto parece à primeira vista. As variações genéticas e epigenéticas entre gêmeos monozigóticos podem resultar em diferenças significativas em sua saúde e características físicas. A pesquisa contínua nesse campo é fundamental para aprofundar a compreensão desses fenômenos e auxiliar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.
