Doença falciforme exige diagnóstico precoce

A doença falciforme é uma condição genética hereditária que afeta a hemoglobina, proteína presente nas hemácias responsável pelo transporte de oxigênio pelo organismo. Considerada uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil, ela pode provocar complicações que exigem acompanhamento médico contínuo, diagnóstico precoce e acesso a cuidados especializados.

Nas pessoas com a doença, as hemácias podem assumir um formato semelhante ao de uma foice ou meia-lua. Essas células têm maior dificuldade para circular pelos vasos sanguíneos e são destruídas mais rapidamente do que as hemácias normais, favorecendo episódios de obstrução dos vasos, crises de dor e anemia.

A doença pode comprometer diferentes partes do organismo, incluindo rins, pulmões, coração, olhos e sistema nervoso. A intensidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa, o que torna essencial o acompanhamento individualizado.

Como ocorre a transmissão?

A doença falciforme é hereditária e está relacionada à transmissão de genes que alteram a hemoglobina. Quando uma pessoa herda determinadas combinações dessas alterações genéticas, pode desenvolver a doença.

Quem herda apenas uma cópia do gene da hemoglobina S geralmente apresenta o chamado traço falciforme. Essa condição não é o mesmo que ter a doença falciforme, embora o gene possa ser transmitido aos filhos.

Quando ambos os pais apresentam o traço falciforme, cada gestação tem 25% de probabilidade de resultar em uma criança com doença falciforme, 50% de resultar em uma criança com traço falciforme e 25% de resultar em uma criança sem essas alterações.

Diagnóstico precoce começa no Teste do Pezinho

A identificação da doença nos primeiros dias de vida é fundamental para que a criança receba acompanhamento adequado antes do aparecimento de complicações.

O Teste do Pezinho, realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), permite identificar a doença falciforme e outras alterações da hemoglobina. Quando o resultado indica uma possível alteração, são necessários exames confirmatórios e encaminhamento para acompanhamento especializado.

Em crianças maiores, adolescentes e adultos que ainda não possuem diagnóstico, a eletroforese de hemoglobina é um dos exames utilizados para identificar os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue.

No Distrito Federal, crianças e adolescentes diagnosticados por meio da triagem neonatal podem ser encaminhados ao Hospital da Criança de Brasília (HCB), referência no acompanhamento pediátrico da condição.

Principais sinais e complicações

As manifestações da doença falciforme variam conforme a pessoa e podem surgir ao longo da vida. Entre as principais estão:

• Crises de dor: provocadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos.
• Anemia crônica: decorrente da destruição acelerada das hemácias.
• Infecções recorrentes: associadas, entre outros fatores, ao comprometimento da função do baço.
• Icterícia: coloração amarelada da pele e da parte branca dos olhos.
• Síndrome mão-pé: inchaço doloroso nas mãos e nos pés, especialmente em bebês.
• Acidente vascular cerebral (AVC): uma das complicações graves possíveis.
• Complicações renais e oculares: que podem exigir avaliação especializada.
• Necessidade de transfusões: em situações específicas, conforme indicação médica.

Febre, dor intensa ou súbita, dor no peito e alterações neurológicas exigem avaliação médica urgente, pois podem indicar complicações graves.

Onde buscar atendimento no Distrito Federal?

A assistência às pessoas com doença falciforme envolve serviços de diferentes níveis da rede pública de saúde, com acompanhamento conforme a idade, as necessidades clínicas e os fluxos de regulação.

Crianças e adolescentes

O Hospital da Criança de Brasília é referência para o acompanhamento especializado pediátrico, incluindo atendimento em hematologia e suporte multiprofissional. A transição para os serviços destinados a adultos deve ser organizada pela rede de saúde.

Adultos

O acompanhamento especializado é realizado pelos Núcleos de Hematologia e Hemoterapia e por outros serviços de referência da rede pública, conforme a regulação da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF).

Entre os hospitais com atendimento hematológico estão:

• Hospital Regional da Asa Norte (HRAN);
• Hospital Regional de Ceilândia (HRC);
• Hospital Regional do Gama (HRG);
• Hospital Regional de Sobradinho (HRS);
• Hospital Regional de Taguatinga (HRT).

A orientação é procurar a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência para avaliação e encaminhamento conforme o fluxo assistencial. Em situações de urgência, a pessoa deve procurar um serviço de emergência.

Fundação Hemocentro de Brasília tem papel estratégico no suporte transfusional

As transfusões de sangue podem ser necessárias em determinadas situações clínicas de pessoas com doença falciforme. Nesses casos, a compatibilidade entre doador e receptor é especialmente importante.

Além da tipagem sanguínea convencional, pode ser necessária a identificação de características específicas das hemácias por meio da fenotipagem eritrocitária, procedimento que auxilia na seleção de componentes sanguíneos compatíveis e na redução do risco de aloimunização.

A Fundação Hemocentro de Brasília (FHB) participa da organização da política de atenção à doença falciforme no DF e desempenha papel importante no suporte hemoterápico e na disponibilização de sangue para os serviços de saúde, conforme os protocolos aplicáveis.

Informação e acompanhamento fazem a diferença

Embora seja uma condição crônica e hereditária, a doença falciforme pode ser acompanhada com medidas de prevenção, consultas regulares, vacinação, medicamentos e tratamentos indicados para cada caso.

A informação correta, o diagnóstico precoce e o acesso contínuo aos serviços de saúde são fundamentais para prevenir complicações e promover qualidade de vida às pessoas com a doença.

Reconhecer os sinais, realizar os exames indicados e manter o acompanhamento especializado são passos essenciais para que pacientes e familiares tenham orientação e suporte ao longo de toda a vida.