Avanços da genética e políticas públicas são essenciais para reduzir a “odisseia diagnóstica” que ainda afeta milhões de brasileiros
A doença pode ser rara, mas o cuidado com o paciente não pode ser. Muitos médicos convivem diariamente com o paradoxo do termo “raro”. No consultório, as histórias podem até ser singulares, mas o sentimento de invisibilidade é, infelizmente, comum.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), não há uma definição única e universal de doença rara. No Brasil, considera-se rara a condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O que parece um número isolado ganha escala impressionante quando somamos as mais de 7 mil condições já catalogadas: estima-se que entre 263 e 446 milhões de pessoas vivam com doenças raras no mundo, sendo aproximadamente 13 milhões no Brasil.
Cerca de 80% dessas condições têm origem genética e se manifestam predominantemente na infância, embora também possam surgir na vida adulta, apresentando-se como quadros crônicos, progressivos e, muitas vezes, degenerativos. Exemplos como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), as Mucopolissacaridoses e as Imunodeficiencias Primarias ilustram a complexidade de condições que exigem um olhar altamente especializado.
O grande desafio, contudo, não está apenas na gravidade clínica, mas na chamada “odisseia diagnóstica”: o longo e tortuoso caminho entre os primeiros sintomas e a identificação da doença. Estudo publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases demonstrou que, no Brasil, o tempo médio até o diagnóstico pode ultrapassar cinco anos. Nesse intervalo, a doença progride, sequelas tornam-se irreversíveis e o desgaste emocional da família atinge níveis críticos.
Nesse cenário, o médico geneticista passou a atuar cada vez mais como um decifrador de códigos biológicos. O diagnóstico preciso é a chave que altera o tratamento de sintomas sem direcionamento e abre portas para terapias específicas, aconselhamento familiar e melhora na qualidade de vida. Exames como o Sequenciamento do Exoma e do Genoma Completo revolucionaram a prática clínica.
Enquanto o Exoma foca nas regiões codificantes do DNA — os éxons, onde ocorre a maioria das variantes associadas a doenças monogênicas — o Genoma Completo analisa tanto regiões codificantes quanto não codificantes, permitindo avaliação mais abrangente do material genético. Essas ferramentas possibilitam identificar alterações em um único gene entre milhares, reduzindo anos de incerteza a um teste de sangue ou saliva.
Para que essa tecnologia chegue até o paciente, é necessário investimento na formação de profissionais. Dados da Demografia Médica no Brasil 2025 mostram crescimento expressivo no número de candidatos por vaga em programas de residência em Genética Médica na última década. Ainda assim, o ritmo é insuficiente para suprir a demanda nacional e democratizar o acesso, que permanece restrito a parte da população devido ao custo e à complexidade dos exames.
Iniciativas como o Programa Brasileiro de Doencas Nao Diagnosticadas (UDP-BR) surgem como farol de esperança para casos de extrema complexidade. Operando como uma rede nacional de apoio, o programa permite que médicos de qualquer região submetam casos clínicos para análise por um comitê de especialistas. A iniciativa disponibiliza gratuitamente até três exames de exoma por mês para pacientes sem recursos financeiros, ampliando o acesso ao diagnóstico.
O futuro do cuidado
A conscientização é o remédio mais urgente. Em maio de 2025, a Organização Mundial da Saúde aprovou resolução durante a 78ª Assembleia Mundial da Saúde solicitando aos países a integração das doenças raras aos sistemas nacionais de saúde, com foco na cobertura universal e no incentivo à inovação.
No Brasil, esse compromisso precisa se traduzir em políticas públicas com integração robusta da genética ao Sistema Único de Saúde (SUS), revisão dos currículos de graduação em saúde para aprofundar o tema e ampliação da capilaridade do atendimento, com uso de telemedicina e matriciamento para apoiar médicos em regiões desassistidas.
A doença pode ser rara, mas o cuidado não pode ser. O diagnóstico é o primeiro passo para a dignidade e, com a união entre instituições, ciência e tecnologia, é possível vislumbrar um futuro no qual ninguém precise viver com o peso de uma doença sem nome.
