Nova plataforma pode atender até 20 mil pacientes por ano e reduzir tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses
Sistema Único de Saúde (SUS) vai contar com uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras. O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), em evento em Brasília, a oferta do sequenciamento completo do exoma — exame capaz de analisar o DNA do paciente — na rede pública. A estimativa é atender até 20 mil demandas por ano e reduzir o tempo médio de espera por um diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame, que pode custar até R$ 5 mil na rede privada, passa a ser disponibilizado pelo SUS. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, afirmou. Padilha destacou ainda que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras e reforçou a importância da medida para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A estimativa do governo é que pelo menos 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara. A redução no tempo de diagnóstico é considerada fundamental para início precoce do tratamento e melhores prognósticos.
Ampliação da rede e investimento
O coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento. O investimento inicial é de R$ 26 milhões neste primeiro ano.
De acordo com Monsores, o exame, que no mercado pode chegar a R$ 5 mil, será ofertado por cerca de R$ 1,2 mil por meio da rede pública. Ele ressaltou que a resolução diagnóstica é altamente precisa e representa um avanço importante para médicos geneticistas, neurologistas e pediatras.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A expectativa é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Coleta simples e novas possibilidades
A coleta do material genético é feita de forma simples, com um cotonete na parte interna da bochecha para obtenção de células, que são encaminhadas aos laboratórios. O teste também pode ser realizado por meio de amostra de sangue.
Segundo o coordenador, o exame permitirá avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global infantil e uma ampla diversidade de condições genéticas.
Além do sequenciamento, o Ministério da Saúde anunciou a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença considerada grave e potencialmente letal se não tratada precocemente. De acordo com o ministério, as crianças que receberam a terapia tiveram interrupção da progressão da condição.
Repercussão entre pacientes
Presente no evento, a presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, classificou a iniciativa como um avanço nas políticas públicas para o setor. Ela manifestou expectativa de que o programa “Agora Tem Especialistas” amplie o acesso a atendimento qualificado.
Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou a importância da divulgação das novas ferramentas oferecidas pelo SUS. Segundo ela, um dos maiores desafios é fazer com que as informações cheguem efetivamente aos pacientes.
Lauda também defendeu o fortalecimento das entidades representativas e criticou a alta carga tributária sobre medicamentos, apontando que ainda há obstáculos a serem superados para garantir assistência plena às pessoas com doenças raras no país.
