Sephience é indicado para pacientes pediátricos e adultos e promete ampliar opções de dieta e qualidade de vida
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara causada pela deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina.
Em nota, a agência destacou que a fenilalanina é um aminoácido essencial ao organismo, presente nas proteínas da alimentação. No entanto, em pacientes com fenilcetonúria, sua ingestão deve ser rigorosamente controlada.
“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, informou a Anvisa.
Segundo a agência, o controle dos níveis séricos da fenilalanina deve começar ainda no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida. O Sephience, aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, auxilia na quebra desse aminoácido, podendo ampliar as possibilidades de dieta e melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é diagnosticada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
Diagnóstico precoce é fundamental
O diagnóstico da doença é feito por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue do bebê, com coleta realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida. Recomenda-se que o exame seja feito após 48 horas do nascimento, para garantir que o recém-nascido já tenha ingerido quantidade suficiente de proteína, evitando resultados falso-negativos.
O teste é oferecido gratuitamente em todo o país pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. No entanto, aos seis meses de vida, podem surgir sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Sem tratamento iniciado ainda no primeiro mês — período considerado ideal — a doença pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor e distúrbios comportamentais.
Especialistas reforçam a importância de que familiares estejam atentos aos rótulos de medicamentos e alimentos industrializados, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para pacientes com a doença.
