Apesar da inclusão da atrofia muscular espinhal (AME) na quinta etapa de implantação do novo conjunto de doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), ainda não há um cronograma definido para a efetivação dessa incorporação. A Lei 14.154/2021, em vigor desde maio de 2022, estabeleceu a expansão de seis doenças para 50 doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho, dando aos estados um prazo de quatro anos para implementar essas mudanças. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia, destacou que os estados precisam ser sensibilizados para acelerar a implantação das novas doenças, embora não haja previsão para a incorporação da AME.
O diagnóstico precoce é o principal objetivo do Teste do Pezinho, permitindo intervenções terapêuticas mais eficazes. A especialista enfatiza que as terapias gênicas, atualmente a opção mais cara do mundo, têm melhores resultados quando aplicadas em crianças sem sintomas. A detecção logo após o nascimento, antes da manifestação dos sintomas, possibilita uma vida mais próxima do normal para as crianças comprovadas.
A incidência presumida da AME é de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos. No Brasil, esse número se traduz em um número considerável de crianças internadas por essa doença rara. No entanto, a invasão da AME no Teste do Pezinho ainda não possui um dado definitivo, o que gera ansiedade e preocupação entre as famílias sob controle.
A AME é uma doença degenerativa rara, passada de pais para filhos, que prejudica a produção de uma proteína vital para a sobrevivência dos neurônios, responsável por funções básicas do corpo como respirar, engolir e se mover. Não existe cura para a AME, mas tratamentos podem otimizar a qualidade de vida dos pacientes, especialmente quando iniciados precocemente.
O Ministério da Saúde oferece alguns medicamentos para tratar a AME no âmbito do SUS, como o medicamento Spinraza e o Risdiplam. Além disso, a terapia gênica Zolgensma foi aprovada para uso em crianças com até seis meses de idade. No entanto, a ausência de diagnóstico precoce limita a aplicação eficaz desses tratamentos.
Associações e grupos de apoio, como o Universo Coletivo AME, têm se mobilizado para conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce e pressionar pela incorporação da AME no Teste do Pezinho. A discussão também envolve questões de economia, uma vez que o tratamento precoce da AME pode resultar em custos menores para o sistema de saúde público.
Enquanto a luta pela detecção precoce da AME continua, a atenção permanece voltada para a conscientização sobre a doença e a necessidade de ampliar os esforços para garantir que todas as crianças afetadas tenham acesso a tratamentos adequados e a oportunidade de viver uma vida mais saudável e plena.
