Conheça os Sintomas, Diagnóstico e Cuidados com essa Doença Hereditária
A neurofibromatose é uma condição genética rara que afeta a pele e o sistema neurológico, apresentando sintomas variados. Os principais sinais incluem o surgimento de nódulos e tumores na pele, conhecidos como neurofibromas, e manchas café com leite, que auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas também podem estar presentes.
No Dia Mundial da Neurofibromatose, é importante conscientizar sobre essa condição. Estima-se que um em cada cinco mil habitantes no Brasil seja afetado pela doença. A neurofibromatose pode ser hereditária, com cada filho de um indivíduo com a doença tendo 50% de chance de herdar a condição.
A detecção da neurofibromatose é feita por meio de avaliação clínica e teste genético. O diagnóstico precoce é fundamental para o controle dos sintomas e complicações, como os neurofibromas plexiformes, que podem causar dor e afetar o funcionamento de órgãos.
Não há tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose. O tratamento é individualizado e pode envolver o manejo dos sintomas, cirurgia, radioterapia ou medicamentos para inibir o crescimento dos neurofibromas. O acompanhamento regular é importante para monitorar o crescimento dos tumores e tratar eventuais complicações.
